疾病
代谢疾病
疾病介绍
疾病分类：human disease／disease by developmental or physiological process
代谢性疾病是由代谢过程异常导致的一类疾病，可以与遗传性酶功能异常等先天因素，或重要代谢器官功能障碍等后天因素有关。
标准定义来源：MONDO:0005066 metabolic disease · 本体版本 2026-10-06
适用模型（已发布且已验证）
- CC G×E 多品系队列 (NZO 背景) · CC G×E 代谢表型多品系队列 · 已验证适用
- db/db (Lepr^db) · db/db 模型用于肥胖及代谢异常研究，适用性受遗传背景影响。 · 已验证适用
- ob/ob (Lep^ob) · 糖尿病及代谢疾病机制研究中的遗传性肥胖糖尿病参考模型（ob/ob） · 已验证适用
- 饮食诱导肥胖（DIO）模型（文献参考） · 能量过剩型代谢紊乱机制与干预评价的文献参考模型（DIO） · 已验证适用
- High-fat diet-fed C57BL/6 mouse · 高脂饮食诱导肥胖与糖耐量受损的代谢表型研究；C57BL/6 背景下的体重、脂肪蓄积、葡萄糖耐量与胰岛素敏感性评价。 · 已验证适用
- high-fat diet plus low-dose streptozotocin-induced type 2 diabetes C57BL/6J mouse · 高脂饮食联合低剂量链脲佐菌素诱导的 2 型糖尿病模型，用于糖代谢、胰岛素抵抗及代谢并发症研究。 · 已验证适用
- CDAHFD 饮食诱导 NASH 模型（C57BL/6J 小鼠） · 胆碱缺乏 L-氨基酸定义高脂饮食诱导的 NASH 纤维化模型，用于肝脂肪变性、炎症与纤维化评价。 · 已验证适用
- Pah-enu2 苯丙酮尿症模型（BTBR 小鼠） · 苯丙酮尿症的遗传模型，用于苯丙氨酸代谢、脑血清素与树突发育及认知表型研究。 · 已验证适用
- GALT 缺失经典半乳糖血症模型（SD 大鼠） · 经典半乳糖血症的 GALT 缺失模型，用于组织半乳糖代谢物、白内障、生长及神经行为表型研究。 · 已验证适用
- 高脂高果糖饮食诱导代谢综合征模型（C57BL/6 小鼠） · 高脂高果糖饮食诱导的代谢综合征模型，用于肝脂质蓄积、胰岛素抵抗与糖耐量评价。 · 已验证适用
- Atp7b knockout mouse (Wilson disease) · Wilson 病 ATP7B 缺失小鼠模型：用于肝铜蓄积、病理随铜暴露时间进展及治疗反应研究。 · 已验证适用
- choline-deficient L-amino acid-defined (CDAA) diet-fed mouse · CDAA 饮食诱导小鼠 NASH 模型：用于脂肪性肝炎伴纤维化及代谢指标（体重、甘油三酯、总胆固醇、HOMA-IR）评价。 · 已验证适用
- methionine-choline-deficient (MCD) diet-fed mouse · MCD 饮食诱导小鼠 NASH 模型：用于肝内炎症、气球样变事件与药物干预研究。 · 已验证适用
- atherogenic diet-fed mouse · 致动脉粥样硬化饮食小鼠模型：用于脂肪性肝炎肝脏病变评价（不伴体重增加与显著胰岛素抵抗）。 · 已验证适用
- high-fat diet-induced obesity mouse (strain not reported) · 高脂饮食诱导肥胖小鼠（背景未报到实体粒度）：用于肥胖、胰岛素抵抗、高脂血症及瘦素敏感性恢复类减重干预研究。 · 已验证适用
- high-fat diet-fed Wistar rat · 高脂喂养 Wistar 大鼠：用于饮食诱导代谢综合征的空腹血糖、胰岛素、甘油三酯等指标评价。 · 已验证适用
- high-fat diet-induced obesity Sprague-Dawley rat · 高脂饮食诱导肥胖 Sprague-Dawley 大鼠：用于糖耐量受损、血脂异常、高血压等代谢综合征成分及肝脏再生能力研究。 · 已验证适用
- Zucker fatty (fa/fa) rat · Zucker fatty（fa/fa）大鼠：Lepr 受体 Gln269Pro 错义突变导致的遗传性肥胖与糖尿病前期研究；不用于大血管并发症。 · 已验证适用
- JCR:LA-corpulent (JCR:LA-cp) rat · JCR:LA-cp 肥胖大鼠：用于严重肥胖及糖尿病动脉粥样硬化性血管疾病研究（非高血糖模型）。 · 已验证适用
- SHR/N-corpulent (SHR/N-cp) rat · SHR/N-cp 大鼠：用于早期糖调节受损与糖尿病肾功能不全并发症研究。 · 已验证适用
- Spontaneously Hypertensive Rat (SHR) · SHR 大鼠：遗传性高血压伴血脂异常成分的代谢综合征研究。 · 已验证适用
- Lyon Hypertensive (LH/Mav) rat · LH/Mav 大鼠：选择性培育自发性高血压品系，用于代谢综合征相关性状研究。 · 已验证适用
- WOKW rat (Wistar Ottawa Karlsburg W) · WOKW 大鼠：多基因自发性代谢综合征模型，用于肥胖、高血压、血脂异常、糖耐量受损与高胰岛素血症整合研究。 · 已验证适用
- Long-Evans Cinnamon (LEC) rat · LEC 大鼠：研究最深入的 Wilson 病啮齿模型，用于暴发性肝炎、铜蓄积与脑铜负荷研究。 · 已验证适用
- LPP rat (LEC × PVG-derived Atp7b mutant) · LPP 同源导入大鼠：保留 Atp7b 突变并恢复野生型 NAT 与毛色，用于 Atp7b 特异性表型归属研究。 · 已验证适用
- Labrador retriever with canine hereditary copper toxicosis (Wilson disease model) · 患遗传性铜中毒的拉布拉多犬：肝铜负荷升高的犬类 Wilson 病大型动物模型，用于疗法转化研究。 · 已验证适用
- toxic milk (tx) mouse · toxic milk（tx）小鼠：Atp7b 天然点突变致铜转运功能丧失，用于 Wilson 病肝铜代谢研究。 · 已验证适用
- toxic milk Jackson (txJ) mouse · toxic milk Jackson（txJ）小鼠：Atp7b Gly712Asp 独立等位基因，用于 Wilson 病模型比较研究。 · 已验证适用
- Mut −/− mouse (mut0 methylmalonic acidemia) · Mut −/− 小鼠（mut0 型甲基丙二酸血症）：用于 MCM 活性缺失、甲基丙二酸蓄积与新生儿致死研究。 · 已验证适用
- Mut ki/ki mouse (Mmut p.M700K knock-in, mut− form methylmalonic acidemia) · Mut ki/ki（p.M700K）小鼠（mut− 型）：用于残留酶活性、钴胺素反应性与剂量依赖病程研究。 · 已验证适用
- Mut −/−;MUT2h humanized methylmalonic acidemia mouse · Mut −/−;MUT2h 人源化小鼠：用于部分拯救新生儿致死后的长期甲基丙二酸血症研究。 · 已验证适用
- Mut −/−;Tg INS-CBA-G715V mouse (MUT G715V transgenic rescue) · Mut −/−;Tg INS-CBA-G715V 小鼠：用于中度甲基丙二酸升高与寿命正常的表型-剂量研究。 · 已验证适用
- Mmachc Gt(AZ0348)Wtsi gene-trap cblC mouse · Mmachc Gt(AZ0348)Wtsi 基因捕获小鼠（cblC 型）：用于 MMA 合并同型半胱氨酸升高及断奶前致死研究。 · 已验证适用
- Mmachc tm1.1/tm1.1 cblC mouse (exons 3-4 lacZ replacement) · Mmachc tm1.1/tm1.1 小鼠（cblC 型）：用于胚胎期 cblC 病变特征研究。 · 已验证适用
- MMUT-deficient zebrafish (methylmalonic acidemia) · MMUT 缺失斑马鱼：用于肝肾线粒体病变、行为异常与氧化应激的 MMA 发育模型研究。 · 已验证适用
- cblC mmachc hg13 zebrafish mutant · cblC mmachc hg13 斑马鱼：用于甲基丙二酸升高、视网膜病变与颅面缺陷的干预研究。 · 已验证适用
- high-cholesterol diet-fed zebrafish · 高胆固醇饮食斑马鱼：用于血浆 VLDL/LDL 升高及类人脂蛋白谱的早期动脉粥样硬化研究。 · 已验证适用
- ZnT8 (Slc30a8) systemic knockout mouse · ZnT8（Slc30a8）全身敲除小鼠：用于 T2D 风险基因 SLC30A8 与胰岛素加工、葡萄糖稳态研究。 · 已验证适用
- pancreas-specific Tcf7l2 knockout mouse (Pdx1-Cre) · 胰腺特异性 Tcf7l2 敲除（Pdx1-Cre）小鼠：用于年龄依赖性糖耐量受损与 T2D 风险基因功能研究。 · 已验证适用
- beta cell-specific Tcf7l2 knockout mouse (RIP2.Cre-ER T2, tamoxifen-inducible) · β 细胞特异性 Tcf7l2 敲除（RIP2.Cre-ER T2）小鼠：用于 β 细胞 TCF7L2 缺失的胰岛表型验证研究。 · 已验证适用
- beta cell-specific ZnT8 knockout mouse (RIP2 promoter) · β 细胞特异性 ZnT8 敲除（RIP2）小鼠：用于 ZnT8 缺失是否复现全身敲除糖稳态效应的研究。 · 已验证适用
- Goto-Kakizaki rat · Goto-Kakizaki 大鼠：非肥胖型自发 2 型糖尿病大鼠，用于糖代谢与胰岛功能研究。 · 已验证适用
- Otsuka Long-Evans Tokushima Fatty (OLETF) rat · OLETF 大鼠：CCK1 受体缺失突变的自发性多基因代谢综合征大鼠，用于肥胖与 2 型糖尿病研究。 · 已验证适用
- Spontaneously Diabetic Torii (SDT) rat · SDT 大鼠：Sprague-Dawley 来源自发性糖尿病大鼠，用于 2 型糖尿病及并发症研究。 · 已验证适用
- Akita mouse · Ins2Akita 小鼠：Ins2 显性突变致 β 细胞内质网应激，用于单基因糖尿病与糖代谢研究。 · 已验证适用
- Zucker diabetic Sprague-Dawley (ZDSD) rat · ZDSD 大鼠：Zucker 糖尿病 Sprague-Dawley 品系，用于肥胖合并 2 型糖尿病研究。 · 已验证适用
- Zucker diabetic fatty (ZDF) rat · ZDF 大鼠：Lepr fa/fa 纯合糖尿病脂肪大鼠，用于肥胖伴显性糖尿病研究。 · 已验证适用
- db/db mouse · db/db 小鼠（背景未报到实体粒度）：Lepr db/db 瘦素受体功能缺陷，用于遗传性肥胖与 2 型糖尿病研究。 · 已验证适用
- ob/ob mouse · ob/ob 小鼠（背景未报到实体粒度）：Lep 配体缺失性遗传肥胖，用于瘦素通路与能量代谢研究。 · 已验证适用
- high-fat diet plus streptozotocin-induced type 2 diabetes mouse · 高脂饮食联合链脲佐菌素 2 型糖尿病小鼠（品系未报到实体粒度）：用于部分 β 细胞损伤叠加胰岛素抵抗的糖尿病研究。 · 已验证适用
参考文献
- Van Herck Mikhaïl A., Vonghia Luisa, Francque Sven M.. Animal Models of Nonalcoholic Fatty Liver Disease—A Starter’s Guide. Nutrients. 2017.
- Wang Yun, Zheng Yue, Nishina Patsy M, Naggert Jürgen K.. A new mouse model of metabolic syndrome and associated complications. The Journal of endocrinology. 2009.
- Reed Emily, Lutsenko Svetlana, Bandmann Oliver. Animal models of Wilson disease. Journal of neurochemistry. 2018.
- Shan Shan, Liu Min, Ma Yue, Sun Meng, Wang Yue, Zou Hui. Animal models of methylmalonic acidemia: insights and challenges. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025.
- Yorek M.A.. Alternatives to the Streptozotocin-Diabetic Rodent. International review of neurobiology. 2016.
- Fang Longhou, Liu Chao, Miller Yury I.. Zebrafish models of dyslipidemia: Relevance to atherosclerosis and angiogenesis. Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine. 2013.
- Zhang Feng, Ai Chunbo, Zhang Hao, Sun Xiaoqiang, Wang Li, Li Chao, Cai Wei, Yin Xuemei, Wang Yanxin, Li Yanwei, Lu Chengzhi, Li Zhuqing. Multi-omics profiling reveals coordinated metabolic and immuno-inflammatory remodeling in a high-fat diet and single-dose streptozotocin-induced mouse model of diabetic cardiomyopathy. BMC Cardiovascular Disorders. 2026.
- da Silva Xavier Gabriela, Bellomo Elisa A., McGinty James A., French Paul M., Rutter Guy A.. Animal Models of GWAS-Identified Type 2 Diabetes Genes. Journal of Diabetes Research. 2013.
- Kwitek Anne E.. Rat Models of Metabolic Syndrome. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2019.
- Zhou Rongrong, Llorente Cristina, Cao Jinling, Zaramela Livia S., Zeng Suling, Gao Bei, Li Shang-Zhen, Welch Ryan D., Huang Feng-Qing, Qi Lian-Wen, Pan Chuyue, Huang Yan, Zhou Pengchen, Beussen Iris, Zhang Ying, Bryam Gregory, Fiehn Oliver, Wang Lirui, Liu E-Hu, Yu Ruth T., Downes Michael, Evans Ronald M., Goglin Karrie, Fouts Derrick E., Brenner David A., Bode Lars, Fan Xuegong, Zengler Karsten, Schnabl Bernd. Intestinal α1-2-Fucosylation Contributes to Obesity and Steatohepatitis in Mice. Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology. 2021.
- Wang Bingxuan, P. Charukeshi Chandrasekera, Pippin John J.. Leptin- and Leptin Receptor-Deficient Rodent Models: Relevance for Human Type 2 Diabetes. Current Diabetes Reviews. 2014.
- Machado M V, Michelotti G A, Jewell M L, Pereira T A, Xie G, Premont R T, Diehl A M. Caspase-2 promotes obesity, the metabolic syndrome and nonalcoholic fatty liver disease. Cell Death & Disease. 2016.
- Glastras Sarah J., Chen Hui, Teh Rachel, McGrath Rachel T., Chen Jason, Pollock Carol A., Wong Muh Geot, Saad Sonia, Sen Utpal. Mouse Models of Diabetes, Obesity and Related Kidney Disease. PLoS ONE. 2016.
- Suriano Francesco, Vieira-Silva Sara, Falony Gwen, Roumain Martin, Paquot Adrien, Pelicaen Rudy, Régnier Marion, Delzenne Nathalie M., Raes Jeroen, Muccioli Giulio G., Van Hul Matthias, Cani Patrice D.. Novel insights into the genetically obese ( ob/ob ) and diabetic ( db/db ) mice: two sides of the same coin. Microbiome. 2021.
- Sun Xiaona, Bai Lin, Su Changyu, Ai Chunqing, Ren Xiaomeng, Kong Fanhua, Song Shuang. Depolymerized Fucoidan Alleviates High-Fat Diet-Induced Obesity in Association with Alterations in Gut Microbiota and Metabolic Profiles. Foods. 2026.
- Safarzaei Abdolvahed, Hafezinouri Hamid, Fanaei Hamed. Curcumin modulates the adipose FBN1–Asprosin axis and improves metabolic dysfunction in a rat model of type 2 diabetes. Metabolism Open. 2026.
- Shi Yiying, Yang Xianmin, Meng Fanxu, Feenstra Anton, Chen Jin, Gu Zongwen, Gao Xiang, Yao Wenqing, Dong Guozhen, Gong Liyan, Wu Han, Zhang Chuanliang, Gu Yuchao. The PTPN1/N2 Peptide Inhibitor Achieves Potent, Long-Acting Glycemic Control and Weight-Loss Dual Efficacy in Mice. ACS Omega. 2026.
- Schrepper Andrea, Schwarzer Michael. Ubiquitous Sirt1 overexpression is associated with preserved cardiac diastolic function and mitochondrial respiratory capacity in mice on a high-fat diet. Metabolism Open. 2026.
- Park Sin-Hye, Kim Eunkyeong, Kang Young-Hee. Oleanolic acid inhibits diet-induced adiposity through blocking neovascularization and macrophage accumulation involving Delta-like 4-Notch 1-nuclear factor-κB signaling. Nutrition Research and Practice. 2026.
- Parvaresh Kiyan, Dalloul Firas, Chen Mei-Hua, Shi Lisa J., Ali Muhammad Sarfraz, Torikai Hideyuki, Shi Weibin, Perrotta Ida Daniela. Genetic Dissection of the Obesity Paradox in Carotid Atherosclerosis Using a Hyperlipidemic Mouse Cohort. International Journal of Molecular Sciences. 2026.